KDM5C-related syndromic X-linked intellectual disability
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Rheumazentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Syringomyelia
- Neurofibromatosis type 1
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type I
- Arnold-Chiari malformation type II
- Cystic fibrosis
- Hemophilia B
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Wilson disease
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Page Web
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
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- Rheumazentrum
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Syringomyelia
- Neurofibromatosis type 1
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type I
- Arnold-Chiari malformation type II
- Cystic fibrosis
- Hemophilia B
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Wilson disease
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Achondroplasia
Associations de patients 1
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund